Sidebar

18
Τρι, Δεκ

Γενετική
Typography

«Ένοχη» για την πρόκληση καρκίνου στο στήθος αποδεικνύεται μετάλλαξη του γονιδίου PALB2 και μάλιστα, ο κίνδυνος είναι πολλαπλάσιος για τις γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό.

 

 

 

Στις γυναίκες που εντοπίζεται η συγκεκριμένη μετάλλαξη, ο κίνδυνος αυξάνεται δραματικά, ειδικά κοντά στην ηλικία των 70 ετών.

Η μετάλλαξη PALB2 με βάση τα ευρήματα της έρευνας, κατατάσσεται πλέον σε έναν από τους σημαντικότερους γενετικούς δείκτες για την εμφάνιση καρκίνου του στήθους.

Οι επιστήμονες κρούουν τον κώδωνα του κινδύνου, προειδοποιώντας πως οι πιθανότητες αυξάνονται σε 6 στις 10 αν υπάρχει και ιστορικό καρκίνου του στήθους στην οικογένεια.

Η μετάλλαξη αυτή «ταυτοποιήθηκε» το 2006 και ως σήμερα συνεχίζονται οι έρευνες για την επίδρασή της στις πιθανότητες εμφάνισης της νόσου.

Ανεξάρτητος με την έρευνα σχολιαστής από το Πανεπιστήμιο της Πενσυλβάνια, ο δρ Roger Greenberg, σημείωσε ότι είναι η πρώτη μελέτη στην οποία δίνονται απτά στοιχεία για τη δράση του γονιδίου.

Προληπτική μαστεκτομή

Η επαλήθευση των στοιχείων, δίνει πλέον τη δυνατότητα στις γυναίκες στις οποίες ανιχνεύεται το συγκεκριμένο γονίδιο, να συζητήσουν με το γιατρό τους την πιθανότητα προληπτικής μαστεκτομής.

«Κάθε γυναίκα φέρουσα τη μετάλλαξη, μπορεί να αποφασίσει, με βάση τα ποσοστά κινδύνου, αν θα κάνει εγχείρηση ή όχι» τονίζει ο δρ Greenberg.

Φυσικά, οι επιστήμονες τονίζουν και τη χρησιμότητα των εξετάσεων όπως η μαστογραφία και μάλιστα σε ετήσια βάση, για τον έγκαιρο εντοπισμό τυχόν ανωμαλιών.

Σύμφωνα με τα ευρήματα της έρευνας, περίπου η μία στις 1000 γυναίκες φέρει την επίμαχη μετάλλαξη.

Όπως τονίζεται, δεν είναι μεν πολύ συνηθισμένο, ωστόσο ο κίνδυνος είναι μεγάλος, ειδικά όταν στην οικογένεια υπάρχει καταγεγραμμένο ιστορικό. Στην περίπτωση αυτή μάλιστα, υπάρχει ιδιαίτερο ενδιαφέρον από τις γυναίκες να πληροφορηθούν αν είναι φορείς του γονιδίου. Μάλιστα, υπάρχουν ειδικά γενετικά τεστ, τα οποία περιλαμβάνουν  τη μετάλλαξη, εδώ και χρόνια. Φαίνεται δε ότι πολλές γυναίκες έχουν εξεταστεί για το γονίδιο, χωρίς καν να το ξέρουν και μπορούν να ανατρέξουν στα ιατρικά τους αρχεία για τη σχετική πληροφορία.

 

Η επιστημονική έρευνα δημοσιεύτηκε στην βρετανική ιατρική επιθεώρηση «New England Journal of Medicine»