Προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) είναι μια εργαστηριακή διαδικασία που χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με την εξωσωματική γονιμοποίηση
(IVF) για τη διαλογή των ελαττωμάτων ενός μόνο γονιδίου που μπορεί να προκαλέσει γενετικές διαταραχές.
Είναι μια συγκεκριμένη δοκιμή που προσφέρεται στους ασθενείς οι οποίοι διατρέχουν υψηλό κίνδυνο μετάδοσης γνωστής γενετικής διαταραχής στο παιδί τους. Με τη μέθοδο PGD, οι οικογένειες που επλήγησαν από οποιαδήποτε κληρονομική ασθένεια μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο ότι τα παιδιά τους θα υποφέρουν από αυτή την γενετική διαταραχή.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση είναι επίσης μια επιλογή για τις οικογένειες που αναζητούν ένα δότη μυελού των οστών - μπορούν να είναι σε θέση να χρησιμοποιήσουν την PGD και στην εξωσωματική γονιμοποίηση για να συλλάβουν ένα παιδί που μπορεί να δώσει τα βλαστικά κύτταρα που ταιριάζουν.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση χρησιμοποιείται πιο συχνά από ζευγάρια που διατρέχουν τον κίνδυνο μετάδοσης κληρονομικών γενετικών ασθενειών στα έμβρυα τους. Ο γιατρός γονιμότητας ξέρει τις οικογενειακές νόσους που έχουν οι γονείς και βρίσκονται σε κίνδυνο μετάδοσης και χρησιμοποιεί την μέθοδο PGD για τη διάγνωση ενός εμβρύου ως φορέας μιας συγκεκριμένης γενετικής μετάλλαξης που συνδέεται με αυτές τις ασθένειες.
Η προεμφυτευτική γενετική διάγνωση (PGD) μας δίνει μια εικόνα για τα ελαττώματα ενός γονιδίου που μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες. Μερικές από αυτές τις γενετικές διαταραχές είναι :
- Κυστική ίνωση
- Αιμοφιλία
- Νόσο του Huntington
- Η μυϊκή δυστροφία
- Δρεπανοκυτταρική αναιμία
- Σύνδρομο Marfan
- Νόσος Tay-Sachs
Αρκουλής Θεοδόσης,
Μαιευτήρας - Γυναικολόγος, Ειδικός στην Εξωσωματική Γονιμοποίηση
