Sidebar

18
Δευ, Ιουν

Γενετική
Typography

Οι επιστήμονες ανακάλυψαν το πρώτο γονίδιο που ευθύνεται για την ευαισθησία στην ινσουλίνη, γεγονός που θα μπορούσε κάποια μέρα να οδηγήσει σε νέες θεραπείες του διαβήτη.

 

Η ευαισθησία στην ινσουλίνη αναφέρεται στο πόσο καλά χρησιμοποιεί ο οργανισμός την ινσουλίνη - μια ορμόνη - για τη ρύθμιση της γλυκόζης (σακχάρου) του αίματος, ενώ η αντίσταση στην ινσουλίνη αναφέρεται στην παθολογική εκείνη κατάσταση όπου το σώμα αδυνατεί να χρησιμοποιήσει σωστά την ινσουλίνη, με συνέπεια αυτή να παύει να είναι αποτελεσματική στη μείωση των επιπέδων της γλυκόζης στο αίμα.

Η αντίσταση στην ινσουλίνη είναι ένα σημαντικό χαρακτηριστικό του σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2. Κατά τη πάθηση αυτή, τα κύτταρα του παγκρέατος εργάζονται σκληρά για να παράγουν ινσουλίνη αλλά τα κύτταρα του σώματος αδυνατούν να την χρησιμοποιήσουν.  

Βρίσκοντας μια γενετική αιτία που οδηγεί σε αντίσταση στην ινσουλίνη θα μπορούσε να είναι σημαντικό βήμα για την ανάπτυξη νέων φαρμάκων που αποκαθιστούν την ευαισθησία στην ινσουλίνη στο διαβήτη τύπου 2.

Ερευνητές από το Πανεπιστήμιο της Οξφόρδης δοκίμασαν την ανοχή στη γλυκόζη σε 15 υγιείς ανθρώπους και σε άλλους 15 υγιείς ανθρώπους με σύνδρομο Cowden, μια σπάνια πάθηση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο PTEN. Στο σύνδρομο Cowden παρουσιάζονται καλοήθεις πολύποδες στο δέρμα, στο στόμα και στο έντερο ενώ μπορεί να προσβληθεί και ο θυρεοειδής αδένας. Οι ασθενείς με το σύνδρομο αυτό έχουν αυξημένο κίνδυνο για καρκίνο του μαστού, του θυρεοειδούς, της μήτρας και του εντέρου.

Το γονίδιο PTEN συμμετέχει ενεργά σε διαδικασίες τόσο για την ανάπτυξη των κυττάρων όσο και για τον μεταβολισμό, συμπεριλαμβανομένου και του μεταβολισμού της ινσουλίνης.

Η μελέτη αποκάλυψε πως τα άτομα με σύνδρομο Cowden είχαν σημαντικά υψηλότερη ευαισθησία στην ινσουλίνη παρά το γεγονός ότι κατά μέσο όρο, είχαν υψηλότερα ποσοστά δείκτη μάζας σώματος και παχυσαρκίας σε σύγκριση με τους υγιείς ανθρώπους που συμμετείχαν στην έρευνα. Έτσι, οι ερευνητές εξέτασαν περισσότερους από 2.000 ανθρώπους από μια βάση δεδομένων της Οξφόρδης και επιβεβαίωσαν ότι τα άτομα με σύνδρομο Cowden είχαν περισσότερο σωματικό λίπος και υψηλότερα ποσοστά παχυσαρκίας αλλά υψηλότερη ευαισθησία στην ινσουλίνη γεγονός που αποτέλεσε έκπληξη, μιας και η αντίσταση στην ινσουλίνη παρατηρείται κυρίως σε υπέρβαρα και παχύσαρκα άτομα.

Η Δρ. Anna Gloyn, επικεφαλής της έρευνας, σημείωσε: «Τώρα πια γνωρίζουμε πως οι μεταλλάξεις που αδρανοποιούν το γονίδιο PTEN οδηγούν σε αυξημένο κίνδυνο καρκίνου και παχυσαρκίας αλλά και στην αύξηση της ευαισθησίας στην ινσουλίνη που είναι πολύ πιθανό να προστατεύει από τον σακχαρώδη διαβήτη τύπου 2. Ενώ οι υποσχόμενες έρευνες για τη θεραπεία του διαβήτη συνεχίζονται, η άσκηση και η υγιεινή διατροφή παραμένουν οι καλύτεροι τρόποι για την πρόληψη και αντιμετώπιση του διαβήτη».

Βιβλιογραφία: Aparna Pal, Thomas M. Barber, Martijn Van de Bunt, Simon A. Rudge, Qifeng Zhang, Katherine L. Lachlan, Nicola S. Cooper, Helen Linden, Jonathan C. Levy, Michael J.O. Wakelam, Lisa Walker, Fredrik Karpe, Anna L. Gloyn. PTEN Mutations as a Cause of Constitutive Insulin Sensitivity and ObesityNew England Journal of Medicine, 2012; 367 (11): 1002 DOI: 10.1056/NEJMoa1113966