Sidebar

18
Δευ, Ιουν

Γενετική
Typography

Στην Ελλάδα σήμερα υπάρχουν περίπου 24.000 ασθενείς με τη νόσο του Πάρκινσον. Ενώ έχουν αναγνωριστεί οι ανωμαλίες του εγκεφάλου που σχετίζονται με την νόσο, δεν έχουν βρεθεί ακόμα τα αίτια που την προκαλούν. Χαρακτηρίζεται ως νευροεκφυλιστική διαταραχή και έρχεται δεύτερη σε συχνότητα μετά τη νόσο Αλτσχάιμερ.

 

Η ασθένεια οδηγεί σε διαταραχές της κίνησης όπως τρέμουλο, δυσκαμψία και βραδυκινησία που προκαλούνται από τη συγκέντρωση πρωτεϊνών εντός των νευρικών κυττάρων, εμποδίζοντας τα έτσι να επικοινωνήσουν μεταξύ τους. Πολλές φορές μάλιστα μπορεί να οδηγήσει και σε γεροντική άνοια. Σύμφωνα με τα μέχρι τώρα στοιχεία που έχουμε για τη νόσο, η μέλαινα ουσία, μια περιοχή του εγκεφάλου που εμπλέκεται στον έλεγχο της κίνησης, χάνει τους νευρώνες της καθώς προχωράει η νόσος του Πάρκινσον. 

Μια πρόσφατη μελέτη που δημοσιεύθηκε στο PLoS Genetics αποκάλυψε ότι το γονίδιο με την ονομασία FOXO1 διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στους παθολογικούς μηχανισμούς της νόσου του Πάρκινσον.

Επικεφαλής της έρευνας ήταν η Ελληνίδα Αλεξάνδρα Δημητρίου, μεταδιδακτορική συνεργάτης του τμήματος νευρολογίας στο πανεπιστήμιο ιατρικής σχολής της Βοστόνης. Η ίδια με την ομάδα της ανέλυσαν τις παραλλαγές της γονιδιακής έκφρασης του προμετωπιαίο φλοιού του εγκεφάλου σε 27 δείγματα με διαγνωσμένη νόσο του Πάρκινσον και σε 26 νευρολογικά υγιείς δείγματα. Πρέπει να τονιστεί ότι η συγκεκριμένη έρευνα περιέλαβε τον μεγαλύτερο αριθμό δειγμάτων εγκεφάλου που χρησιμοποιήθηκε σε έρευνα ολοκληρωτικής γονιδιακής έκφρασης για τη νόσο μέχρι σήμερα. 

Τα ευρήματα έδειξαν ότι το γονίδιο FOXO1, το οποίο μπορεί να μεταβάλλει την έκφραση άλλων γονιδίων, έδειξε αυξημένη ικανότητα έκφρασης στα δείγματα του εγκεφάλου που προέρχονταν από ασθενείς με διαγνωσμένη νόσο του Πάρκινσον. Επιπλέον, οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι δύο παραλλαγές της αλληλουχίας του γονιδίου FOXO1 ήταν σημαντικά συνδεδεμένες με την ηλικία έναρξης της νόσου του Πάρκινσον.

Η Αλεξάνδρα Δημητρίου δήλωσε ότι το γονίδιο FOXO1 μπορεί να δράσει προστατευτικά ενεργοποιώντας τα γονίδια και τις αλυσιδωτές αντιδράσεις που καταπολεμούν την νευροεκφυλιστική διαδικασία. Εάν κάτι τέτοιο αληθεύει, θα μπορέσουμε να δούμε στο μέλλον θεραπευτικά φάρμακα της νόσου Πάρκινσον που θα στοχεύουν στο γονίδιο FOXO1.

Θα πρέπει να δώσουμε τα συγχαρητήριά μας στην Ελληνίδα επιστήμονα και ας ελπίσουμε ότι θα βρεθεί σύντομα το κατάλληλο φάρμακο θεραπείας για την νόσο του Πάρκινσον.

 

ΠηγήAlexandra Dumitriu, Jeanne C. Latourelle, Tiffany C. Hadzi, Nathan Pankratz, Dan Garza, John P. Miller, Jeffery M. Vance, Tatiana Foroud, Thomas G. Beach, Richard H. Myers. Gene Expression Profiles in Parkinson Disease Prefrontal Cortex Implicate FOXO1 and Genes under Its Transcriptional RegulationPLoS Genetics, 2012; 8 (6): e1002794 DOI: 10.1371/journal.pgen.1002794