Γενετική ανάλυση μεταλλάξεων καρδιαγγειακού κινδύνου

. Εντούτοις, τα ποσοστά ασθενειών όπως ο καρκίνος, οι παθήσεις του κυκλοφορικού συστήματος, οι λοιμώξεις και οι ασθένειες του αναπνευστικού παραμένουν αυξημένα, παρόλο που σε μεγάλο βαθμό είναι πλέον εφικτό να προληφθούν.

Εκτός από τις διατροφικές μας συνήθειες και γενικότερα τις συνθήκες διαβίωσής μας, υπάρχει κι άλλος ένας παράγοντας ο οποίος είναι εξίσου σημαντικός κι επηρεάζει άμεσα την υγεία μας. Αυτός είναι η γενετική προδιάθεση του ατόμου.

Τα καρδιαγγειακά νοσήματα αποτελούν την πρώτη αιτία θανάτου στις αναπτυσσόμενες χώρες. Ο βιοχημικός προσδιορισμός δεικτών ελέγχου του καρδιαγγειακού συστήματος προσφέρει γρήγορη πληροφόρηση για τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακού νοσήματος. Ωστόσο σε συνδυασμό με τον βιοχημικό έλεγχο, ταχύτατα αναπτύσσεται και εφαρμόζεται πλέον ο γενετικός έλεγχος σε γονίδια που σχετίζονται με τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακού νοσήματος.

Επίσης, είναι γεγονός ότι έχουν παρατηρηθεί αρκετές μη-αναμενόμενες ασθένειες ή/ και θάνατοι σε υγιείς ανθρώπους με καλή κλινική εικόνα, καλό lifestyle και αποφυγή καταχρήσεων (όπως κάπνισμα και αλκοόλ). Αυτά καθιστούν μεγάλη την πιθανότητα οι ασθένειες να οφείλονται σε γενετικά αίτια προδιάθεσης, χωρίς κατ’ ανάγκη να σημαίνει πως θα εκδηλωθούν.

Ποια είναι τα οφέλη της γενετικής ανάλυσης;

Η γενετική ανάλυση τέτοιων γονιδίων μέσω ανίχνευσης συγκεκριμένων μεταλλάξεων μπορεί να προσφέρει τα παρακάτω οφέλη:

• Γίνεται μία φορά στην διάρκεια ζωής του ατόμου (lifetime test) προσφέροντας απόλυτα αξιόπιστα αποτελέσματα.
• Προσφέρει προσυμπτωματική διάγνωση, δίνοντας την δυνατότητα πρόληψης και αυξημένης ιατρικής παρακολούθησης σε περίπτωση προσδιορισμού γονιδιακής μετάλλαξης που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων. Το γεγονός αυτό έχει ιδιαίτερη σημασία στην περίπτωση νεογνών ή παιδιών μικρής ηλικίας, καθώς η θεραπευτική τους αγωγή ή η αγωγή πρόληψής τους μπορεί να ξεκινήσει το νωρίτερο δυνατόν.
• Σε κάποιες περιπτώσεις η ανίχνευση συγκεκριμένων γονιδιακών μεταλλάξεων οδηγεί σε αλλαγή θεραπευτικών σχημάτων προς όφελος του ασθενούς.
• Το αποτέλεσμα της γενετικής εξέτασης προσφέρει χρήσιμη  ιατρική πληροφορία τόσο στα μέλη μιας οικογένειας, όσο και στους κοντινούς συγγενείς ενός εξεταζόμενου, καθώς στην περίπτωση ενός φορέα μιας γονιδιακής μετάλλαξης, υπάρχει πιθανότητα, η μετάλλαξη αυτή να υπάρχει σε κάποιον από τους γονείς του, τα αδέρφια του ή τα παιδιά του.

Η προδιάθεση για πολυπαραγοντικά νοσήματα εξαρτάται τόσο από γενετικούς όσο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες, π.χ. διατροφικές συνήθειες, κάπνισμα, κατανάλωση αλκοόλ κ.λπ. Στο ανθρώπινο γονιδίωμα (DNA) υπάρχουν εκατοντάδες γενετικές παραλλαγές (πολυμορφισμοί), των οποίων ο συνδυασμός μπορεί να αυξάνει ή να μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης των νοσημάτων αυτών. Μελέτες των πολυμορφισμών αυτών σε διαφορετικούς πληθυσμούς και παράλληλα σε ομάδες ασθενών και ομάδες ελέγχου βρίσκονται διεθνώς σε εξέλιξη.

Πως γίνεται η ανάλυση;

Το Κέντρο Γενετικών Αναλύσεων και Ερευνών BioGenomica AE έχει την τεχνολογική υποδομή και την τεχνογνωσία για να προσφέρει την δυνατότητα ανίχνευσης των κύριων γονιδιακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με τα καρδιαγγειακά νοσήματα σε μια ομάδα διαφορετικών γονιδίων. Η ανίχνευση τους γίνεται μέσω προσδιορισμού  νουκλεοτιδικής αλληλουχίας (DNASequencing). Η μέθοδος αυτή εντοπισμού μεταλλάξεων είναι απόλυτα ασφαλής και πλεονεκτεί έναντι όλων των υπόλοιπων μεθόδων (π.χ πέψη με περιοριστικά ένζυμα) στο θέμα της αξιοπιστίας αποτελεσμάτων.

Τι χρειάζεται για να γίνουν τέτοιες αναλύσεις;

Ο γενετικός έλεγχος απαιτεί δείγμα αίματος ή σιέλου το οποίο συλλέγεται σε ειδικά πτυελοδοχεία τα οποία παρέχονται στους ιατρούς από την BioGenomica, από το οποίο απομονώνεται το γενετικό υλικό (DNA).

Ποια είναι τα εξεταζόμενα γονίδια;^1-10

 Πίνακας 1: Γονίδια που περιλαμβάνονται σε ένα γενετικό τεστ προδιάθεσης, μεταλλάξεις που ανιχνεύονται, και ο φαινότυπος που προκαλούν.

Ο παραπάνω πίνακας συνοψίζει μια ομάδα γονιδίων που μπορούν να δώσουν πληροφορίες για το γενετικό προφίλ ενός ανθρώπου σε σχέση με τον καρδιαγγειακό κίνδυνο.

Υπάρχουν περισσότερες αναλύσεις που είναι διαθέσιμες από το εργαστήριο της BioGenomica, οι οποίες περιλαμβάνουν την επικινδυνότητα εμφάνισης καρκίνου του προστάτη (Prostate Cancer SNP panel), την αντιοξειδωτική λειτουργία του ανθρωπίνου σώματος, τη δυσανεξία στη λακτόζη, τη διαχείριση σωματικού βάρους σε σχέση με το μεταβολισμό και την απορρόφηση του λίπους από τον οργανισμό, κ.α.

Γράφει: Θεοφιλόπουλος Διονύσιος, M.Res – Επιστημονικός Διευθυντής BioGenomica – Κέντρο Γενετικών Αναλύσεων και Ερευνών Α.Ε., Τενέδου 2, 15235, Βριλήσσια, Αθήνα, Τηλ. 210 682 8200, Φαξ. 210 682 8202, Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε., www.biogenomica.gr

Βιβλιογραφία

1. Castoldi E et al. Combinations of 4 mutations (FV R506Q, FV H1299R, FV Y1702C, PT 20210G/A) affecting the prothrombinase complex in a thrombophilic family. Blood. 2000; 96(4):1443-8.
2. Den Heijer Met al. Homocysteine, MTHFR and risk of venous thrombosis: a meta-analysis of published epidemiological studies. J Thromb Haemost. 2005; 3(2):292-9.
3. Franco RF and Reitsma PH. Gene polymorphisms of the haemostatic system and the risk of arterial thrombotic disease. Br J Haematol. 2001; 115(3):491-506.
4. Lane DA and Grant PJ. Role of hemostatic gene polymorphisms in venous and arterial thrombotic disease. Blood. 2000; 95(5):1517-32.
5. Lentz SR. Mechanisms of homocysteine-induced atherothrombosis. J Thromb Haemost. 2005; 3(8):1646-54.
6. Sharp L et al. Folate and breast cancer: the role of polymorphisms in methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR). Cancer Lett. 2002; 181(1):65-71.
7. Sykes TC, Fegan C and Mosquera D. Thrombophilia, polymorphisms, and vascular disease. Mol Pathol. 2000; 53(6):300-6.
8. Ulvik A et al. Functional inference of the methylenetetrahydrofolate reductase 677C > T and 1298A > C polymorphisms from a large-scale epidemiological study. Hum Genet. 2007; 121(1):57-64.
9. Wald DS. Homocysteine and cardiovascular disease: evidence on causality from a meta-analysis. BMJ. 2002; 325:1202.
10. Homocysteine Studies Collaboration. Homocysteine and Risk of Ischemic Heart Disease and Stroke: A Meta-analysis. JAMA. 2002; 288(16):2015-2022.