Τι είναι το DNA και τα γονίδια

Η μεγαλύτερη ποσότητα DNA βρίσκεται στον πυρήνα του κυττάρου (πυρηνικό DNA), ενώ ένα μικρό ποσοστό απαντάται στα μιτοχόνδρια (μιτοχονδριακό DNA ή mtDNA).

Η πληροφορία στο DNA αποθηκεύεται με τη μορφή ενός κώδικα που απαρτίζεται από τέσσερις χημικές βάσεις: αδενίνη (Α), γουανίνη (G), κυτοσίνη (C), και θυμίνη (Τ).

Μία διάσημη έρευνα που έγινε από τον SteveJones (καθηγητή γενετικής του UniversityCollegeofLondon) δείχνει πως παρότι το DNA είναι αυτό που μας κάνει όλους διαφορετικούς, η διαφορά μεταξύ των ανθρώπων με το επόμενο είδος ή ακόμα και με ένα φρούτο δεν είναι τελικά τόσο σημαντική. Το ανθρώπινο DNA περιέχει  περίπου 3 δισεκατομμύρια βάσεις και παρουσιάζει 99% ομοιότητα ανάμεσα στο ανθρώπινο είδος, 98% ομοιότητα με το γονιδίωμα του πιθήκου και 50% ομοιότητα με το γενετικό υλικό μιας μπανάνας (Πίνακας 1). Σύμφωνα με το PennStateUniversity, παρόλα αυτά, αν υποθέσουμε ότι η ανθρώπινη δομή είναι η μισή ίντσα από ένα κομμάτι νήμα, θα μπορούσε να απλωθεί στο χάρτη από τη Νέα Υόρκη μέχρι τη δυτική ακτή της California. Αυτή η παρομοίωση κάνει το 50% να μοιάζει αρκετά πιο μακρινό και ξένο αν κανείς σκεφτεί τη μεγάλη εικόνα και την πολυπλοκότητα στην οποία αναφέρεται το φαινομενικά μεγάλο αυτό ποσοστό.

Πίνακας 1. Ποσοστό (%) ομοιότητας ανθρώπινου DNA ανάμεσα στα είδη

Η σειρά, ή αλληλουχία, των βάσεων του DNA καθορίζει τις πληροφορίες για τη δημιουργία και συντήρηση ενός οργανισμού, ακριβώς όπως τα γράμματα της αλφαβήτου μπορούν να συνθέσουν λέξεις και προτάσεις.

Οι βάσεις του DNA φτιάχνουν ζεύγη μεταξύ τους, Α με Τ και C με G (Εικόνα 1).

Εικόνα 1. Η αρχή της συμπληρωματικότητας των βάσεων: η αδενίνη και η θυμίνη πάντα προσδένονται μαζί (A-T), όπως και η κυτοσίνη με τη γουανίνη (C-G).

Κάθε βάση είναι επιπλέον ενωμένη με ένα μόριο σακχάρου και ένα μόριο φωσφόρου, τα οποία μαζί φτιάχνουν ένα νουκλεοτίδιο. Τα νουκλεοτίδια βρίσκονται οργανωμένα σε δύο πλεξούδες που διαμορφώνουν ένα σπιροειδές σχήμα το οποίο ονομάζεται διπλή έλικα. Η δομή της διπλής έλικας μοιάζει με μία σκάλα με τα ζεύγη βάσεων να φτιάχνουν τα σκαλοπάτια και τα μόρια σακχάρου και φώσφορου να φτιάχνουν τις κάθετες πλευρές (Εικόνα 2).

Εικόνα 2. Η διπλή έλικα του DNA μαζί με τα ζεύγη βάσεων.

Μία σημαντική ιδιότητα του DNA είναι ότι μπορεί να φτιάξει αντίγραφα του εαυτού του χρησιμοποιώντας μία από τις δύο αλυσίδες σαν οδηγό για την αντιγραφή της αλληλουχίας των βάσεών της. Αυτό είναι άκρως σημαντικό στη διαδικασία διαίρεσης των κυττάρων (μίτωση) όπου κάθε νέο κύτταρο χρειάζεται να έχει το ακριβές αντίγραφο του DNA που είχε το παλιό.

Τι είναι ταγονίδια;¹

Το γονίδιο είναι ένα κομμάτι DNA που κωδικοποιεί μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη. Για παράδειγμα, ένα γονίδιο κωδικοποιεί την πρωτεΐνη ινσουλίνη, που είναι σημαντική στον έλεγχο των επιπέδων σακχάρου στο αίμα.

Το γονίδιο είναι η βασική μονάδα της γενετικής. Το ανθρώπινο είδος έχει 20,000 με 25,000 γονίδια. Αυτά τα γονίδια αποτελούν μόνο το 3% του DNA μας, ενώ η λειτουργική σημασία του υπόλοιπου 97% παραμένει ακόμη άγνωστη. Εκτιμάται παρόλα αυτά από την επιστημονική κοινότητα πως η μη-κωδικοποιούσα περιοχή του ανθρώπινου γονιδιώματος έχει να κάνει με τον έλεγχο των γονιδίων².

Κάθε οργανισμός εξαρτάται από τα γονίδια, καθότι καθορίζουν την παραγωγή όλων των πρωτεϊνών και λειτουργικών αλυσίδων RNA. Τα γονίδια περιέχουν τις πληροφορίες για τη λειτουργία και συντήρηση των κυττάρων και περνούν τις πληροφορίες αυτές από γενιά σε γενιά. Όλοι οι οργανισμοί περιέχουν γονίδια που αντιστοιχούν σε διάφορα βιολογικά χαρακτηριστικά. Κάποια είναι εμφανή όπως το χρώμα των ματιών, ενώ κάποια άλλα όχι, όπως ο τύπος αίματος, η αυξημένη προδιάθεση για συγκεκριμένες ασθένειες, ή τα χιλιάδες βασικά βιοχημικά μονοπάτια που αποτελούν τη θεμελιώδη βάση της ζωής^3,4.

Θεοφιλόπουλος Διονύσιος, M.Res – Επιστημονικός Διευθυντής

BioGenomica – Κέντρο Γενετικών Αναλύσεων και Ερευνών Α.Ε., Τενέδου 2, 15235, Βριλήσσια, Αθήνα, Τηλ. 210 682 8200, Φαξ. 210 682 8202, Αυτή η διεύθυνση ηλεκτρονικού ταχυδρομείου προστατεύεται από τους αυτοματισμούς αποστολέων ανεπιθύμητων μηνυμάτων. Χρειάζεται να ενεργοποιήσετε τη JavaScript για να μπορέσετε να τη δείτε., www.biogenomica.gr

Βιβλιογραφία

1. Lodish et al. Molecular Cell Biology, 5th ed., Freeman. 2000;
2. Ludwig MZ et al. Functional evolution of noncoding DNA. Curr. Opin. Genet. Dev. 2002; 12(6):634–9.
3. Mackay TFC et al. The genetics of quantitative traits: challenges and prospects. Nature Reviews Genetics. 2009; 10:565-577.
4. JonesB. Complex traits: Predicting phenotypes. Nature Reviews Genetics 2012; 13:450