Sidebar

21
Δευ, Μαϊ

Γενετική
Typography

Πολλές φορές έχει τύχει να πάρουμε ένα φάρμακο και να παρατηρήσουμε διαφορετικά αποτελέσματα από τα αναμενόμενα ή παρενέργειες που δεν εμφανίζονται σε συνανθρώπους μας που χρησιμοποιούν την ίδια ακριβώς αγωγή.

Χαρακτηριστικό και απλό παράδειγμα αποτελεί η περίπτωση της ασπιρίνης. Η πλειονότητα των ανθρώπων μπορούν να χρησιμοποιήσουν την ασπιρίνη για την αντιμετώπιση του πονοκεφάλου, του πυρετού και άλλων συμπτωμάτων σχετικά άφοβα. Υπάρχουν όμως και περιπτώσεις, στις οποίες οποιαδήποτε δόση ασπιρίνης μπορεί να προκαλέσει αλλεργικές αντιδράσεις ή ακόμα και αιμόλυση.

 

Πού μπορεί να οφείλονται όμως τόσο διαφορετικές αντιδράσεις στη χορήγηση του ίδιου φαρμάκου σε διαφορετικά άτομα; Την απάντηση μας δίνει η επιστήμη της φαρμακογονιδιωματικής. Σύμφωνα με τη φαρμακογονιδιωματική οι αποκλίσεις αυτές που εμφανίζονται είτε ως ανεπιθύμητες ενέργειες, είτε ως μειωμένη αποτελεσματικότητα, οφείλονται σε γενετικούς παράγοντες και προσπαθεί να τους προσδιορίσει και να τους κατανοήσει.



Ουσιαστικά η φαρμακογονιδιωματική μελετά όλους εκείνους τους γενετικούς παράγοντες που επηρεάζονται από τα φάρμακα ή επηρεάζουν τη δράση των φαρμάκων. Σκοπός της είναι η ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπειών για κάθε ασθενή ή έστω για μικρές ομάδες ασθενών και όχι για το γενικότερο σύνολο ασθενών με την ίδια πάθηση, αποφεύγοντας έτσι τις παρενέργειες και πετυχαίνοντας αύξηση της αποτελεσματικότητας τους.

Στο παράδειγμα της ασπιρίνης, σύμφωνα με τη φαρμακογονιδωματική, η διαφορετική δράση της οφείλεται στην έλλειψη του ενζύμου G6PD (6 φωσφορική δευδρογονάση της γλυκόζης), ένα ένζυμο απαραίτητο για τη σωστή λειτουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η έλλειψη του συγκεκριμένου ενζύμου είναι μια κληρονομική ασθένεια γνωστή ως φαβισμός ή κυανισμός και προκαλεί κάτω από ορισμένες συνθήκες (όπως κατά τη χρήση της ασπιρίνης) τη διάσπαση των τοιχωμάτων των ερυθρών αιμοσφαιρίων, διαδικασία γνωστή ως αιμόλυση.

Πέρα όμως από το όφελος για τον ίδιο τον ασθενή, η ανάπτυξη νέων και εξατομικευμένων φαρμάκων μπορεί να ωφελήσει και το σύστημα υγείας κάθε χώρας. Με τις νέες στοχευμένες θεραπείες θα αποφεύγεται η χρήση αναποτελεσματικών φαρμάκων ή εναλλαγή θεραπειών μέχρι να πετύχουμε το επιθυμητό θεραπευτικό αποτέλεσμα καθώς και το πλήθος παρενεργειών που απαιτούν αντιμετώπιση είτε σε νοσοκομεία, είτε με χρήση επιπλέον σκευασμάτων. Το αποτέλεσμα είναι φυσικά η μείωση της δημόσιας φαρμακευτικής δαπάνης.

Είμαστε όμως κοντά σε μια νέα εποχή για τη φαρμακευτική επιστήμη ή όλα αυτά αποτελούν «όνειρο θερινής νυκτός»; Αυτή τη στιγμή διεξάγονται έρευνες σε μεγάλα εργαστήρια και κλινικές για την εφαρμογή όλης αυτής της γνώσης στη καθημερινότητά μας. Μερικές από τις μελέτες που γίνονται αφορούν σημαντικές παθήσεις όπως ο καρκίνος του μαστού και του προστάτη με στόχο να βρεθούν γονίδια που μπορούν να επηρεάσουν το αποτέλεσμα των συνηθισμένων θεραπευτικών πρωτοκόλλων. Άλλες ομάδες μελετούν γονίδια που μπορεί να καθορίσουν αν είναι απαραίτητη η χρήση του αντιαιμοπεταλιακού παράγοντα κλοπιδογρέλη ή άλλων φαρμάκων σε ασθενείς με στεφανιαία νόσο. Όπως καταλαβαίνουμε είμαστε πιο κοντά από ποτέ στην εξατομικευμένη θεραπεία, όπου φάρμακα και δοσολογίες θα είναι κομμένα και ραμμένα στα μέτρα του ασθενή.

Σαπουνίδης Ιωακείμ, Φαρμακοποιός